Talassemi

Talassemi finns i flera former och är olika typer av mikrocytär anemi, men den skiljer sig ifrån de andra formerna eftersom denna form inte beror på järnbrist eller benmärgsproblem som de andra mikrocytära anemierna. I stället är det här en autosomalt recessiv sjukdom som gör så att alfa- och betahemoglobinet syntetiseras på ett felaktigt sätt hos den vuxna patienten.

MDS159
Hemoglobin hos en vuxen består av två alfakedjor och två betakedjor.

HbA och HbF

Det är skillnad på det hemoglobin som finns mycket små barn och foster (HbF) och vuxna (HbA). HbA består av två alfakedjor och två betakedjor, medan HbF består av två alfakedjor och två gammakedjor.

talass158
Hemoglobin hos en vuxen människan innehåller två alfakedjor och två gammakedjor.

I samband med talassemi kan det finns kvar rester från fetalt hemoglobin (hemoglobin från fosterstadier, HbF) i den vuxna patientens hemoglobin.

I samband med talassemi är det något som har gått fel i hemoglobinsyntesen. De olika talassemi-varianterna brukar namnges utifrån vilken av de fyra globinkedjorna som har felet. Kedjorna kallas ju för alfa-, beta- delta- och gammakedjor. Ett exempel på talassemi skulle med andra ord kunna vara beta-talassemi.

Beta-talassemi

I samband med beta-talassemi kommer betakejorna inte att bli till i den mängd de ska, på grund av en mutation. Då får patienten i stället en större del alfa-kedjor än vad som är normalt. Balansen mellan mängden alfa- och betakedjor är viktig, eftersom den bestämmer hur starkt sjukdomen uttrycks (vilken fenotyp den får). När det inte längre finns några betakedjor (talassemi major) är Hb-nivån väldigt låg, och då kan patienten behöva en blodtransfusion. Paradoxen i det här är att om patienten har två mutationer – en betamutation och en alfamutation – då kommer problemen hos patienten att bli mindre än om det bara är en betamutation. Förhållandet mellan alfa- och betakedjorna blir bättre om mutationen sitter på båda kedjorna.

talass158
Beta-talassemi.

Erytropoesen blir ineffektiv vilket innebär att det blir sämre kvalitet på erytrocyterna. Den dåliga kvalitén gör att de får lättare att hemolysera. Samtidigt lever de också kortare tid än vad som är normalt. Eftersom de röda blodkropparna – som behövs till att transportera syret i kroppen – dör snabbt, så måste kroppen kompensera för den dåliga erytropoesen. Det gör den genom så kallad extramedullär blodbildning då blod inte bara bildas i benmärgen utan också i andra organ så som lever, mjälte, huden, i benhinnan och så vidare. Det kan leda till att bland annat levern och mjälten blir större än normalt. Kroppen saknar förmåga att ge ifrån sig järnet som finns i hemoglobinet, eftersom

Behandling

Man behandlar sjukdomen med blodtransfusioner i syfte att hindra patientens kropp från att bilda egna erytrocyter med det felaktiga hemoglobinet. Man ger också patienten folsyra. Ett problem som kan uppstå efter blodtransfusionerna är att patienten får inlagring av järn i kroppen som helt enkelt inte hinner göra sig av med det vid så många upprepade blodtransfusioner. Blodtransfusionen botar inte patienten. För att ha en chans att alls bota patienten krävs en  benmärgstransplantation.

Källa:

Elinder, G. Talassemi – ärftlig anemi på intåg även i Sverige. Benmärgstransplantation den enda behandlingen som kan ge bot. Läkartidningen. Nr 34. Volym 100. År 2003.

Fauci, A. et al. Harrison´s principles of internal medicine. 19:de upplagan. McGraw-Hill Education: USA. 2015.

Gahrton G, Juliusson G (red.) Blodets sjukdomar. 1:a upplagan. Studentlitteratur: Lund, 2012.

Socialstyrelsen. Thalassemi. 2014-10-31. (Hämtad 2015-05-26)

Vorkapic, E. Röd blodbild, järnomsättning, anemier. Föreläsning. Linköpings Universitet. 2015-03-13.

2 comments

  1. Vad är fortsättningen på den här meningen: Kroppen saknar förmåga att ge ifrån sig järnet som finns i hemoglobinet, eftersom?

    1. 😀 En sån bugg du hittade! Måste har varit trött när jag skrev det där. Jag ska se över meningen och så fixar jag till det. Det blir inte i kväll, men jag hoppas på att ha fixat det innan nästa vecka i alla fall. Kolla gärna själv i vetenskapliga artiklar, böcker osv. Tack för att du nämnde det. Ha det gott! /Magdalena på biomedicinskanalytiker.org

Vad tycker du?