Hemoglobinopati

Hemoglobinopati är ett samlingsnamn för flera olika sjukdomar som alla har det gemensamt att de medför fel i hemoglobinets proteiner. Sjukdomen beror på mutationer i hemoglobinet (Hb), och de olika muaterade formerna har olika namn, så som HbE, HbS och så vidare… Man delar in hemoglobinopati i fem större grupper som alla har sina undergrupper. Jag nämner dock endast undergrupperna i den första huvudgruppen, eftersom jag tycker att det annars vore att gå för djupt i detta ämne. För den som är intresserad av fördjupning finns en källa till en vetenskaplig artikel efter min källförteckning, som förslag på vidare läsning…

  • Strukturella hemoglobinopatier.
    • Onormal Hb-polymerisation, alltså där enskilda hemoglobinmolekyler sätts ihop i långa kedjor. Det är den variant av Hb som heter HbS som polymeriseras.
Image001
Hemoglobinpolymorfism
  • Ändrad affinitet för syre: Affiniteten kan vara antingen förhöjd eller sänkt. Om den är förhöjd leder till polycytemi, alltså att det blir alldeles för många röda blodkroppar. Om affiniteten i stället är sänkt leder det till cyanos då hud och slemhinnor får en konstig färg, eller pseudoanemi (falsk anemi). Falsk anemi innebär att mängden plasma har ökat såpass mycket att de röda blodkropparna späs ut. På labbet verkar det som att konentrationen av dem är låg, men egentligen är det plasmans volym som är hög. Det är HbC som kan ändra affiniteten.
  • Hemoglobiner som oxideras alldeles för lätt. Det kan leda till gulsot och cyanos.
  • Talassemi. Till undergrupperna hör de olika formerna av talassemi.
  • Talassemitiska hemoglobinvarianter, alltså felaktigheter i Hb och ett uttryck av talassemi (en fenotyp) som är nedärvt.
  • Fetalt Hb som finns lvar i vuxnas Hb.
  • Förvärvade hemoglobinopatier, alltså sådana som man fått och inte ärvt.

Jag tror att det viktiga att komma ihåg gällande hemoglobinopati är den generella beskrivningen av vad det är.

Källa: 

Fauci, A. et al. Harrison´s principles of internal medicine. 19:de upplagan. McGraw-Hill Education: USA. 2015.

Gahrton G, Juliusson G (red.) Blodets sjukdomar. 1:a upplagan. Studentlitteratur: Lund, 2012.

NE.se

Förslag på vidare läsning

Schrier, S L. et al. The unusual Pathobiology of Hemoglobin Constant Spring Red Blood Cells. Bloodjournal.org. 1997. (Hämtad 2015-05-26).

Vad tycker du?