Dominant, recessivt, autosomalt och X-bundet

Det flesta av mina skrivna inlägg under den andra terminen har berört GI-kanalen. Därför tänkte jag fördjupa mig lite mer i ämnet molekylärbiologi så här medan jag hinner, innan den tredje terminen tar sin början. I just det här inlägget tänkte jag ta upp det genetiska arvet av olika sjukdomar. Hur en sjukdom ärvs och påverkar en individ beror ju på om det genetiska anlaget är autosomalt eller X-bundet och om det är dominant eller recessivt.

Autosomalt

När ett anlag är autosomalt betyder det att anlaget sitter på någon av de gener som inte är knutna till könet, alltså varken på X- eller Y-kromosomen. Vi har totalt 46 kromosomer (23 par) med 23 enskilda kromosomer från mamma och 23 enskilda kromosomer från pappa. Dessa numreras från 1 till 22, och sedan följer X och Y. När ett arv är autosomalt sitter alellerna för sjukdomen på någon av de 22 första kromosomerna.

X-bundet

Motsatsen till autosomalt är ett könsbundet anlag. Men nu skrev jag inte könsbundet, utan X-bundet. Det beror på att de flesta könsbundna anlag sitter på X-kromosomen (från mamma/kvinnan) som är större och innehåller fler gener. Därmed är risken större för mutationer. Ibland kan det vara så ofördelaktigt att en X-bunden sjukdom gör att den ofödde pojken dör, medan flickan överlever. Flickan får ju två X-kromosomer från vardera föräldern, vilket gör att om det siter en mutation på den ena X-kromosomens allel kan den andra friska allelen ta över. Men om pojken får den sjukdomsbärande allelen på X-kromosomen, då finns det inget anlag som kan ”ta över” på någon annan X-kromosom. Ett exempel på en sådan sjukdom är

Dominant

Man får alltid två versioner av ett och samma anlag; ett från mamma och ett från pappa. Din ögonfärg bestäms alltså av både mammas och pappas ögonfärg. Ett dominant anlag är det anlag som tar över och visar sig. Vissa anlag är starkare och andra är svagare. Det är alltid det dominanta som kommer till utryck. Därför: om den ena föräldern har ett dominant anlag för en viss sjukdom, och den andra föräldern är frisk – då kommer barnet att både få anlaget för sjukdomen och bli sjukt.

Recessivt

Ett recessivt anlag är ett anlag som viker undan för det som är dominant. Om den ena föräldern har ett recessivt anlag för en sjukdom medan den andra föräldern är frisk, då kommer barnet att bära anlaget för sjukdomen men ändå vara friskt. Barnet är en frisk bärare. Men om båda föräldrarna bär det recessiva anlaget, och dessa hamnar i barnet – då blir barnet sjukt och naturligtvis också en bärare.

Källa: 

Söderqvist, P. Basal genetik, grundläggande genetik, mitos, meios och kopplingsanalys. Föreläsning. Linköpings Universitet. 2014-01-21.

Socialstyrelsen. Myotonia  congenita. 2014-03-25. (Hämtad 2014-08-08).

 

4 comments

  1. X-bunden dominant: om en mamma har egenskapen (Aa). Är det då 25% chans att döttrarna får egenskapen då? Om pappa är (aa).

  2. vi har totalt 46 kromosomer men 23 par och det sista paret, dvs. X- och Y kromosomerna är könskromosomer. tror ni råkade skriva 24 istället för 23.:)

Vad tycker du?